Tuyến giáp là một cơ quan nội tiết nhỏ nằm ở vùng cổ trước, phía trước khí quản, đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa quá trình trao đổi chất thông qua sản xuất hormone thyroxin (T4) và triiodothyronine (T3). U tuyến giáp là một tình trạng phổ biến, bao gồm các khối u lành tính hoặc ác tính xuất hiện trong tuyến giáp. Một câu hỏi được nhiều người quan tâm là: Bệnh u tuyến giáp có di truyền không? Đây là vấn đề được thảo luận rộng rãi, đặc biệt khi tiền sử gia đình có người mắc bệnh lý tuyến giáp.
Bệnh u tuyến giáp có di truyền không?
Yếu tố di truyền trong u tuyến giáp lành tính
Đa số u tuyến giáp lành tính không có tính di truyền rõ ràng. Tuy nhiên, một số nghiên cứu chỉ ra rằng tiền sử gia đình có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý tuyến giáp lành tính, như bướu cổ đa nhân hoặc viêm tuyến giáp Hashimoto. Các yếu tố di truyền liên quan bao gồm:
-
Bệnh tự miễn tuyến giáp: Viêm tuyến giáp Hashimoto, một nguyên nhân phổ biến gây suy giáp và u tuyến giáp lành tính, có liên quan đến yếu tố di truyền. Các nghiên cứu cho thấy những người có người thân cấp một (bố, mẹ, anh chị em) mắc bệnh tự miễn tuyến giáp có nguy cơ cao hơn đến 5 lần so với dân số chung (ScienceDirect, 2022).
-
Đột biến gen không đặc hiệu: Một số biến thể gen liên quan đến chức năng tuyến giáp (như gen TSHR hoặc TPO) có thể làm tăng nguy cơ hình thành u lành tính, nhưng mối liên hệ này thường không mạnh mẽ và cần thêm nghiên cứu để xác nhận.
Tuy nhiên, các yếu tố môi trường như chế độ ăn thiếu iod, căng thẳng, hoặc phơi nhiễm phóng xạ thường đóng vai trò lớn hơn trong sự phát triển của u tuyến giáp lành tính so với yếu tố di truyền.
Yếu tố di truyền trong ung thư tuyến giáp
Trong khi u tuyến giáp lành tính ít liên quan đến di truyền, ung thư tuyến giáp (u tuyến giáp ác tính) lại có một số trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền, đặc biệt là ung thư tuyến giáp thể tủy (MTC). Dưới đây là các bằng chứng khoa học về tính di truyền của ung thư tuyến giáp:
Ung thư tuyến giáp thể tủy (MTC) và hội chứng đa u nội tiết type 2 (MEN2)
Đột biến gen RET: Khoảng 25-50% các trường hợp MTC có liên quan đến đột biến gen RET, một gen điều hòa sự phát triển của tế bào tuyến giáp. Đột biến này có tính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nếu một người thân cấp một mang đột biến, nguy cơ di truyền sang thế hệ sau là 50% (ATA, 2015).
Hội chứng MEN2: MTC thường xuất hiện trong hội chứng đa u nội tiết type 2 (MEN2), bao gồm MEN2A và MEN2B. Những hội chứng này không chỉ gây ung thư tuyến giáp mà còn có thể dẫn đến u tủy thượng thận hoặc u tuyến cận giáp. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (Cancer.org), tất cả bệnh nhân chẩn đoán MTC nên được xét nghiệm gen RET để đánh giá nguy cơ di truyền.
Ung thư tuyến giáp thể nhú và thể nang (NMTC)
Tỷ lệ di truyền thấp: Ung thư tuyến giáp thể nhú (PTC, chiếm 70-80%) và thể nang (FTC, chiếm 10-15%) thường không có tính di truyền mạnh, với hơn 85% là tự phát (sporadic). Tuy nhiên, nguy cơ mắc bệnh tăng nhẹ (1,5-2 lần) ở những người có tiền sử gia đình mắc ung thư tuyến giáp (Medical News Today, 2023).
Hội chứng ung thư gia đình: Một số hội chứng di truyền hiếm gặp, như hội chứng Cowden (đột biến gen PTEN) hoặc hội chứng đa polyp đại trực tràng gia đình (FAP, đột biến gen APC), làm tăng nguy cơ PTC hoặc FTC, nhưng tỷ lệ này rất thấp (dưới 5%).
Ung thư tuyến giáp thể không biệt hóa
Ung thư tuyến giáp thể không biệt hóa (ATC) rất hiếm (1-2%) và thường không liên quan đến yếu tố di truyền. Tuy nhiên, một số trường hợp ATC có thể phát triển từ ung thư biệt hóa (PTC hoặc FTC) ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh tuyến giáp.
Tỷ lệ di truyền theo loại u tuyến giáp
Dựa trên các nghiên cứu khoa học, tỷ lệ di truyền của u tuyến giáp thay đổi tùy theo loại u:
|
Loại u |
Tự phát (Sporadic) |
Di truyền (Familial/Syndromic) |
|---|---|---|
|
MTC |
50–75% |
25–50% (RET germline) |
|
NMTC (PTC/FTC) |
>85% |
5–15% (familial) |
|
Các hội chứng khác |
– |
Rất hiếm (FAP, Cowden,…) |
Gia đình có người bị u tuyến giáp: Bạn cần lưu ý gì?
Nếu trong gia đình bạn có người thân mắc u tuyến giáp, đặc biệt là ung thư tuyến giáp, việc đánh giá nguy cơ di truyền và thực hiện các biện pháp tầm soát là rất quan trọng. Dưới đây là các lưu ý cụ thể:
Khi người thân bị MTC (đặc biệt dưới dạng MEN2)
Xét nghiệm gen RET: Nếu cha mẹ, anh chị em (người thân cấp một) được chẩn đoán MTC do đột biến gen RET, bạn nên thực hiện xét nghiệm gen RET để xác định nguy cơ di truyền. Theo ATA, xét nghiệm này là bắt buộc đối với tất cả bệnh nhân MTC và người thân cấp một.
Phẫu thuật dự phòng: Tùy thuộc vào mức độ đột biến gen RET, bác sĩ có thể đề nghị cắt tuyến giáp dự phòng, đặc biệt ở trẻ em mắc hội chứng MEN2B (thường từ 8 tuổi trở lên) hoặc MEN2A (theo dõi sát và phẫu thuật khi có dấu hiệu bất thường).
Khi người thân mắc PTC/FTC gia đình (familial NMTC)
Familial clustering: Nếu có ≥2 người thân cấp một mắc PTC, đặc biệt ở độ tuổi dưới 33 hoặc có nhiều u tuyến giáp (đa ổ), trường hợp này được xem là có yếu tố gia đình (familial NMTC).
Khuyến cáo:
- Thực hiện siêu âm tuyến giáp định kỳ (6-12 tháng) để phát hiện sớm các khối u.
- Sinh thiết FNA nếu phát hiện u ≥1 cm hoặc có dấu hiệu nghi ngờ ác tính (ví dụ: vi vôi hóa, ranh giới không rõ, tăng sinh mạch).
- Không khuyến cáo cắt tuyến giáp chủ động nếu chưa có u, nhưng cần theo dõi sát sao.
Tác động từ các yếu tố khác
Ngoài yếu tố di truyền, một số yếu tố môi trường và lối sống có thể làm tăng nguy cơ u tuyến giáp, bao gồm:
-
Phơi nhiễm bức xạ: Tiếp xúc tia xạ vùng đầu/cổ trong thời thơ ấu là yếu tố nguy cơ mạnh, đặc biệt với PTC và FTC, không phụ thuộc vào gen (Cancer.org, 2023; Medical News Today, 2023).
-
Chế độ ăn iod: Thiếu iod làm tăng nguy cơ FTC, trong khi thừa iod có thể liên quan đến PTC (Health, 2023; City of Hope Cancer Treatment Centers, 2023; Verywell Health, 2023).
-
Thừa cân/béo phì: Các nghiên cứu cho thấy thừa cân hoặc béo phì làm tăng nguy cơ chung của các loại u tuyến giáp, bao gồm cả lành tính và ác tính (Verywell Health, 2023).
-
Bệnh tự miễn tuyến giáp: Viêm tuyến giáp Hashimoto hoặc bệnh Graves có nền tảng di truyền và gia đình, nhưng mối liên hệ trực tiếp với u tuyến giáp di truyền vẫn chưa rõ ràng (ScienceDirect, 2022).
Các phương pháp chẩn đoán u tuyến giáp
Để xác định tính chất của u tuyến giáp và đánh giá nguy cơ di truyền, các phương pháp chẩn đoán sau thường được sử dụng:
-
Siêu âm tuyến giáp: Phương pháp hình ảnh học phổ biến, đánh giá kích thước, vị trí, và đặc điểm của khối u (ranh giới, vi vôi hóa, tăng sinh mạch). Hệ thống TIRADS được sử dụng để phân loại nguy cơ ác tính từ TIRADS 1 (lành tính) đến TIRADS 5 (nghi ngờ ác tính cao).
-
Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA): Tiêu chuẩn vàng để xác định u là lành tính hay ác tính, với độ chính xác 90-95%. FNA được thực hiện khi u ≥1 cm hoặc có dấu hiệu nghi ngờ.
-
Xét nghiệm máu: Đo nồng độ hormone tuyến giáp (TSH, FT4, FT3), calcitonin (đối với MTC), và thyroglobulin để đánh giá chức năng tuyến giáp và nguy cơ ung thư.
-
Xét nghiệm di truyền:
-
Đối với MTC: Xét nghiệm gen RET là bắt buộc.
-
Đối với NMTC gia đình: Xét nghiệm gen PTEN (hội chứng Cowden) hoặc APC (hội chứng FAP) nếu nghi ngờ, nhưng xét nghiệm gen NMTC chưa phổ biến do chưa xác định rõ gen liên quan.
-
-
Sinh thiết mô học: Được thực hiện khi FNA không đưa ra kết quả rõ ràng, thường trong hoặc sau phẫu thuật.
Làm sao để đánh giá nguy cơ u tuyến giáp di truyền?
Để đánh giá nguy cơ u tuyến giáp di truyền, bạn cần thực hiện các bước sau:
-
Khám kỹ hồ sơ gia đình:
-
Có ≥2 người thân cấp một cùng mắc PTC/FTC?
-
Ung thư khởi phát sớm (dưới 33 tuổi)?
-
Có u đa ổ, di căn, hoặc các hội chứng liên quan (Cowden, FAP)?
-
-
Xét nghiệm gen nếu nghi ngờ:
-
Gen RET đối với MTC.
-
Gen PTEN đối với hội chứng Cowden.
-
Gen APC đối với hội chứng FAP.
-
Lưu ý: Xét nghiệm gen NMTC chưa phổ biến do chưa xác định rõ gen liên quan.
-
-
Siêu âm và FNA:
-
Thực hiện siêu âm định kỳ 6-12 tháng cho những người có nguy cơ cao.
-
Sinh thiết FNA nếu phát hiện u ≥1 cm hoặc u <1 cm có yếu tố nguy cơ cao (đa ổ, tiền sử gia đình, phơi nhiễm bức xạ).
-
-
Tư vấn di truyền:
-
Với MTC có đột biến RET, cần xét nghiệm gen cho cả gia đình.
-
Với NMTC gia đình, dù xét nghiệm gen không giải đáp rõ ràng, việc theo dõi sát sao là cần thiết.
-
Điều trị u tuyến giáp
Theo dõi định kỳ
U lành tính kích thước nhỏ, không gây triệu chứng có thể được theo dõi bằng siêu âm mỗi 6-12 tháng. Xét nghiệm máu (TSH, FT4, FT3) giúp đánh giá chức năng tuyến giáp. Phương pháp này phù hợp với nhân giáp TIRADS 1-2, có nguy cơ ác tính thấp. Bác sĩ sẽ theo dõi sự thay đổi kích thước hoặc đặc điểm của u. Nếu u phát triển hoặc có dấu hiệu nghi ngờ, cần đánh giá thêm. Theo dõi định kỳ giúp tránh can thiệp không cần thiết.
Đốt sóng cao tần (RFA)
Đốt sóng cao tần (RFA) là phương pháp không xâm lấn, sử dụng sóng cao tần để phá hủy u lành tính hoặc một số u ác tính nhỏ. RFA phù hợp với u gây triệu chứng (khó nuốt, đau) hoặc bệnh nhân không muốn phẫu thuật. Phương pháp này có tỷ lệ thành công cao, ít biến chứng, và thời gian hồi phục nhanh (ATA, 2015). RFA được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm để đảm bảo chính xác. Bệnh nhân cần được đánh giá kỹ trước khi thực hiện. Theo dõi sau RFA là cần thiết để đảm bảo hiệu quả.
Phẫu thuật
Mổ u tuyến giáp – Cắt một thùy tuyến giáp được chỉ định cho u lành tính hoặc ung thư giai đoạn sớm (<1 cm, chưa di căn). Cắt toàn bộ tuyến giáp áp dụng cho ung thư tiến triển, MTC, hoặc NMTC gia đình. Phẫu thuật dự phòng được khuyến cáo cho người có đột biến RET hoặc hội chứng MEN2. Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần dùng hormone thay thế (levothyroxine) suốt đời. Phẫu thuật đòi hỏi bác sĩ có kinh nghiệm để giảm biến chứng. Theo dõi sau phẫu thuật giúp phát hiện sớm tái phát.
Điều trị iod phóng xạ (I-131)
I-131 được sử dụng sau phẫu thuật để tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại, đặc biệt trong PTC và FTC. Phương pháp này hiệu quả trong việc giảm nguy cơ tái phát ung thư. Bệnh nhân cần cách ly ngắn hạn do tính phóng xạ. Theo dõi chức năng tuyến giáp sau điều trị là cần thiết. I-131 không phù hợp với MTC hoặc ATC. Bác sĩ sẽ đánh giá liều lượng phù hợp cho từng bệnh nhân.
Xạ trị hoặc hóa trị
Xạ trị hoặc hóa trị được áp dụng cho ung thư thể không biệt hóa (ATC) hoặc ung thư di căn xa. Tuy nhiên, hiệu quả của các phương pháp này thường hạn chế so với phẫu thuật hoặc I-131. Chúng được sử dụng khi các phương pháp khác không hiệu quả. Tác dụng phụ cần được theo dõi chặt chẽ. Bác sĩ sẽ cân nhắc dựa trên tình trạng bệnh nhân. Điều trị này đòi hỏi phối hợp đa chuyên khoa.
Điều trị đích
Thuốc nhắm mục tiêu như lenvatinib hoặc sorafenib được sử dụng cho ung thư tuyến giáp tiến triển hoặc di căn. Phương pháp này phù hợp khi ung thư không đáp ứng với I-131. Điều trị đích giúp kiểm soát bệnh nhưng có thể gây tác dụng phụ như mệt mỏi, tăng huyết áp. Theo dõi sát sao bởi bác sĩ chuyên khoa là cần thiết. Lựa chọn thuốc phụ thuộc vào tình trạng bệnh nhân. Điều trị đích là tiến bộ mới trong quản lý ung thư tuyến giáp.
Phòng ngừa u tuyến giáp
Tầm soát định kỳ
Người có tiền sử gia đình mắc ung thư tuyến giáp, đặc biệt MTC hoặc NMTC gia đình, nên thực hiện siêu âm tuyến giáp mỗi 6-12 tháng. Xét nghiệm máu (TSH, FT4, FT3, calcitonin) giúp đánh giá chức năng tuyến giáp. WHO khuyến cáo phụ nữ trên 40 tuổi kiểm tra sức khỏe tuyến giáp định kỳ. Tầm soát sớm giúp phát hiện và điều trị kịp thời. Người có nguy cơ cao cần tuân thủ lịch kiểm tra chặt chẽ. Tư vấn với bác sĩ chuyên khoa là cần thiết.
Chế độ dinh dưỡng hợp lý
Bổ sung iod vừa đủ (150-200 µg/ngày) qua muối iod, rong biển, hoặc hải sản giúp giảm nguy cơ FTC. Thừa iod có thể liên quan đến PTC, vì vậy cần cân bằng lượng iod. Chế độ ăn giàu rau xanh, trái cây, và ngũ cốc nguyên hạt hỗ trợ sức khỏe tổng thể. Hạn chế thực phẩm chế biến sẵn và rượu bia để giảm nguy cơ ung thư. Kiểm soát cân nặng là yếu tố quan trọng. Thừa cân/béo phì làm tăng nguy cơ u tuyến giáp (Verywell Health, 2023).
Giảm phơi nhiễm bức xạ
Tiếp xúc bức xạ vùng đầu/cổ, đặc biệt ở trẻ em, làm tăng nguy cơ ung thư tuyến giáp (Cancer.org, 2023). Sử dụng đồ bảo hộ trong môi trường có nguy cơ bức xạ cao là cần thiết. Tránh các xét nghiệm hình ảnh không cần thiết, như CT vùng cổ. Giáo dục về nguy cơ bức xạ giúp giảm nguy cơ dài hạn. Tư vấn với bác sĩ trước khi thực hiện các thủ thuật y tế liên quan đến bức xạ. Điều này đặc biệt quan trọng với trẻ em.
Quản lý bệnh tự miễn
Viêm tuyến giáp Hashimoto hoặc bệnh Graves cần được theo dõi và điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa Nội tiết. Các bệnh tự miễn này có nền tảng di truyền và có thể làm tăng nguy cơ u tuyến giáp. Điều trị kịp thời giúp giảm nguy cơ hình thành nhân giáp. Theo dõi định kỳ bằng xét nghiệm máu và siêu âm là cần thiết. Tư vấn y tế giúp quản lý bệnh hiệu quả. Người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ.
Tư vấn di truyền
Người có tiền sử gia đình mắc MTC hoặc hội chứng MEN2 nên thực hiện xét nghiệm gen RET. Kết quả xét nghiệm giúp xác định nguy cơ và lập kế hoạch phòng ngừa, như phẫu thuật dự phòng. Với NMTC gia đình, tư vấn di truyền hỗ trợ theo dõi sát sao dù xét nghiệm gen chưa rõ ràng. Bác sĩ chuyên khoa di truyền sẽ hướng dẫn gia đình đưa ra quyết định phù hợp. Tư vấn di truyền là bước quan trọng để quản lý nguy cơ. Việc này giúp cải thiện tiên lượng dài hạn.
Tóm lại, bệnh u tuyến giáp có di truyền không là câu hỏi thường gặp và hoàn toàn có cơ sở khoa học để trả lời. Dù phần lớn các trường hợp u tuyến giáp là tự phát, vẫn tồn tại một tỷ lệ nhỏ liên quan đến yếu tố di truyền, đặc biệt ở các dạng như ung thư tuyến giáp thể tuỷ (MTC) hoặc thể nhú trong gia đình. Việc hiểu rõ nguy cơ di truyền giúp người bệnh chủ động hơn trong việc sàng lọc, chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Nếu bạn có người thân từng mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp.
Xem thêm:
Sức khỏe tuyến giáp là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, và mọi quyết định liên quan đến dinh dưỡng đều cần dựa trên thông tin khoa học và tư vấn chuyên môn. Nếu bạn đang có dấu hiệu nghi ngờ hoặc muốn được tư vấn kỹ hơn, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa nội tiết hoặc đến Phòng khám Bác sĩ Nguyễn Đức Tỉnhđể được tư vấn chi tiết.
Thông tin liên hệ:
- Email: [email protected]
- Hotline/Zalo: 0966089175
- Website: https://nguyenductinh.com/
**Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của PK. Bác sĩ Nguyễn Đức Tỉnh mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh không được tự ý điều trị. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý người bệnh cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp chẩn đoán và tư vấn.
