MENU
Danh mục sản phẩm
09/09/2021 - 10:32 PMBS Nguyễn Đức Tỉnh 1794 Lượt xem
Xét nghiệm NIPT là gì, xét nghiệm này có thể phát hiện được trai hay gái không là câu hỏi được rất nhiều người tìm hiểu, để trả lời cho vấn đề này, xin mời các bạn đọc bài viết sau đây: xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không được viết bởi bs Nguyễn Đức Tỉnh bv175.
 

1, Xét nghiệm NIPT là gì?

 

Phân tích DNA tự do trong máu của người mẹ

Phân tích DNA tự do trong máu của người mẹ

 

NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là test xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, Xét nghiệm này nhằm thu thập các đoạn AND tự do trôi nổi trong máu của người mẹ, đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).

Khi có thai thai, trong máu của người mẹ có chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Những tế bào này trong quá trình phát triển của thai được giải phóng vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định Mà không xâm lấn hay gây ảnh hưởng gì cho thai nhi.

 

2. Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

 

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của người mẹ. Những đoạn DNA này có chứa ít hơn 200 cặp axit Nucleotid (đơn vị cơ bản của tế bào) và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và giải phóng vào máu. Bằng việc thu thập máu tĩnh mạch của người mẹ có chứa những đoạn AND tự do trôi nổi và tế bào máu của người mẹ, các nhà di truyền sẽ “loc” chỉ lấy các đoạn cfDNA có nguồn gốc từ bánh nhau thai nhi, dựa vào kỹ thuật giải trình tự gen, các nhà khoa học sẽ phát hiện các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của thai nhi dựa vào việc so sánh với bộ gen đã được giải trình tự mẫu trước đó của loài người. có thể nói đây là một công nghệ rất hiện đại và có độ chính xác rất cao.

 

3, Tính chính xác  và mức độ an toàn của xét nghiệm NIPT

 

3.1 Tính chính xác của xét nghiệm NIPT:

 

NIPT là xét nghiệm tiền sản do đó nó không có giá trị kết luận bạn có hay không có bệnh lý di truyền hay không, tuy nhiên giá trị dự đoán mắc bệnh di truyền lên tới 99,9% do áp dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến hiện nay.

Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không hề có bất thường gì (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Lý giải nguyên nhân này là do khi phân tích chỉ lấy một phần mẫu DNA tự do của mẹ và thai nhi, không phải lấy được tất cả, do đó vẫn có thể “sót” các DNA mang gen bệnh mà không thu thập được

Nói chung, tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4%, thường được thực hiện từ tuần thứ 9 trở đi cho tới hết thai kỳ. nếu thực hiện quá sớm dẫn tới Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả..

 

3.2 Mức Độ an toàn của xét nghiệm NIPT

 

Đây có thể là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có mức độ an toàn cao nhất, gần như nó không hề ảnh hưởng gì tới sức khỏe của người mẹ và thai nhi, vì cách thự hiện vô cùng đơn giản, đó là việc lấy khoảng 5-7ml máu tĩnh mạch của nười mẹ đi làm xét nghiệm. nó chỉ tương ứng với một xét nghiệm máu thông thường do đó hoàn toàn không gây hại gì cho mẹ và thai nhi.

Xem thêm: sự thật về thuốc no-spa cho bà bầu gây quái thai 

4. Các Bất thường có thể phát hiện khi làm NIPT

 

  Hình ảnh kết quả giải trình tự gen  

Hình ảnh kết quả giải trình tự gen

 

NIPT test thường thực hiện  lúc thai từ 9 tuần với độ chính xác cao đạt >99% và tỷ lệ dương tính giả thấp dưới 0.1%.

NIPT có thể phát hiện được các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể đó là phát hiện:

  • Hội chứng Patau (Trisomy 13)

 

  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18).

 

  • Hội chứng Down (Trisomy 21).

 

Các bất thường về NST giới tính như:

  • Hội chứng Turner (Monosomy X).

 

  • Hội chứng Klinefelter (XXY).

 

  • Hội chứng Jacobs (XYY).

 

  • Hội chứng Triple X (XXX).

 

Hỗ trợ việc xác định nguy cơ mắc phải các rối loạn di truyền liên quan đến NST X, như

 

  • Bệnh teo cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21,

 

  • Bệnh máu khó đông do thiếu hụt yếu tố Hemophilia A hình thành do sự thiếu hụt gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X

 

  • Các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng.

 

Phát hiện được các trường hợp đa bội thể 3n

 

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn.

  • Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

 

  • Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

 

  • Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

 

  • Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Xem thêm tác hại của bệnh lậu đối với phụ nữ có thai tại đây

 

5. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT?

 

Ưu điểm đầu tiên và nổi bật nhất là NIPT có độ chính xác cao, gần như cao nhất trong các biện pháp sàng lọc trước sinh được thực hiện như Sinh thiết gai nhau, chọc ối, Double test, tripble test, giá trị ghi nhận lên tới 99.9%.

NIPT là biện pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh dễ thực hiện, bạn chỉ cần lấy 5-7ml máu tĩnh mạch và gửi tới trung tâm xét nghiệm là xong, không mất thời gian và chịu đau đớn như các phương pháp khác

Tính an toàn gần như tuyệt đối khi bạn áp dụng biện pháp này

Thời gian cho kết quá khá nhanh, từ 3-5 ngày là bạn có thể biết được kết quả

NIPT cho bạn cái nhìn khá tổng quát và chi tiết về các nguy cơ có thể mắc phải.

Tuy nhiên khi áp dụng cho các trường hợp song sinh cùng hoặc khác trứng, bạn phải tham khảo kỹ ý kiến của bác sỹ vì sẽ có chút khác biệt.

 

6, Những ai nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT

 

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT

 

NIPT có thể áp dụng cho bất cứ ai khi muốn thực hiện xét nghiệm đặc biệt là khi chúng ta đang sinh sống trong môi trường ô nhiễm nghiêm trọng, hầu như không có chống chỉ định với xét nghiệm nay, tuy nhiên nhóm người sau đây thường được khuyến cáo nên làm NIPT :

– Phụ nữ trên 35 tuổi có thai

– Người có tiền sử mang thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật bẩm sinh.

– Gia đình chồng hoặc vợ có người mắc hội chứng di truyền.

– Phụ nữ mang thai làm việc trong môi trường độc hại hoặc thường xuyên tiếp xúc hóa chất, chất phóng xạ.

– Phụ nữ mang thai có kết quả Double Test, Triple Test từ trung bình đến cao.

 

7. Thời điểm tốt nhất để tiến hành xét nghiệm NIPT là gì

 

Thời điểm tốt nhất nên làm test NIPT từ 9 tuần trở đi, không nên làm sớm hơn vì khi đó chưa đủ lượng cfDNA tiết ra từ bánh nhau vào máu của mẹ sẽ dẫn đến tăng tỷ lệ âm tính giả. Hoặc có thể làm NIPT sau khi đã làm các xét nghiệm khác cho kết quả nguy cơ cao.

 

8, Xét nghiệm NIPT có phát hiện được trai hay gái không?

 

Như đã đề cập ở trên, xét nghiệm NIPT có làm giải trình tự gen, trong đó có cả NST giới tính X và Y. do đó theo như lý thuyết thì có thể phát hiện được con trai hay con gái. Tuy nhiên do hiện tượng khảm nên vẫn có tỷ lệ sai sót và hiện nay việc Xét nghiệm trai hay gái vẫn Bị cấm ở nước ta hiện nay.

 

9, Tôi nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu tốt nhất:

 

Hiện nay, hầu hết các mẫu xét nghiệm NIPT đều được các phòng khám và bệnh viện gom và đưa về các trung tâm xét nghiệm lớn trong cả nước. do đó bạn có thể hoàn toàn yên tâm về chất lượng chẩn đoán. Nếu ở khu vực TP.HCM bạn có thể liên hệ tại phòng khám bác sỹ Nguyễn Đức Tỉnh bv175 để tiến hành xét nghiệm cũng như làm các xét nghiệm khác như Siêu âm thai đo độ mờ da gáy, siêu âm hình thái phát hiện dị tật thai nhi, siêu âm 4D, siêu âm màu… và các dịch vụ xét nghiệm khác. Chi tiết tham khảo website: nguyenductinh.com.

Ngoái việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đây cũng là giai đoạn đầu của thai kỳ, do đó bạn cũng nên thực hiện các xét nghiệm như: Xét nghiệm rubella, xét nghiệm công thức và nhóm máu của mẹ, xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục như bệnh lậu, HIV,  bệnh giang mai, sùi mào gà đồng thời bạn cũng nên có chế độ ăn uống và nghỉ ngơi hợp lý, bổ sung sắt, axit folic, các loại vitamin cần thiết, ăn nhiều rau xanh, chất xơ và bổ sung đủ protein….

Nếu thấy bài viết có ý nghĩa, bạn tiếc gì một like và một lượt chia sẻ cho bác sỹ Nguyễn Đức Tỉnh phải không nào. Chúc các bạn và gia đình luôn mạnh khỏe.

Các bài cùng chuyên mục có thể bạn quan tâm:

https://nguyenductinh.com/kien-thuc-y-khoa.html

https://nguyenductinh.com/me-thai-ky-va-nhi-khoa.html

 

Tin liên quan
Bài xem nhiều

Chia sẻ bài viết: 



Bình luận:

Video

 

 bác sỹ nguyễn đức tỉnh

Tin nổi bật
Thuốc Đông Y trị lậu Thuốc Đông Y trị lậu
Thuốc đông y đặc trị bệnh lậu cấp và mạn tính, an toàn, hiệu quả, có tác dụng nhanh, chữa khỏi triệt để nguồn gốc gây bệnh lậu
Nguồn gốc Lịch sử phát triển vi khuẩn lậu Nguồn gốc Lịch sử phát triển vi khuẩn lậu
bài viết mô tả lịch sử phát hiện và các phương pháp chữa trị bệnh lậu từ cổ xưa tới hiện đại.
Phân độ chấn thương Gan theo aast năm 2018 Phân độ chấn thương Gan theo aast năm 2018
Chấn thương gan là một trong những chấn thương tạng đặc thường gặp nhất trong chấn thương bụng kín, việc phân độ chấn thương không chỉ giúp đánh giá chi...
Bệnh lậu không triệu chứng? Làm sao để biết có bị lậu hay không Bệnh lậu không triệu chứng? Làm sao để biết có bị lậu hay không
Bệnh lậu không triệu chứng là gì, làm sao để biết mình có bị mắc bệnh lậu hay không, bệnh lậu không triệu chứng điều trị như thế nào là câu hỏi của rất...
BS Nguyễn Đức Tỉnh
Địa chỉ: Số 02 Nguyễn Văn Công, Phường 3 Gò Vấp TP.HCM
Hotline: 0966089175
Email: bstinh175@gmail.com
Website: https://nguyenductinh.com/
Sáng chế - giải thưởng
Mạng xã hội
Facebook youtube google instagram

Website đang chờ cấp phép bộ công thương

Home icon Youtube icon zalo icon
0966089175